L’Ospedale “Di Venere” di Bari ha inaugurato un intero reparto dedicato alla Medicina Fetale e alla Genetica Medica, con laboratori ultra moderni e apparecchiature all’avanguardia.

Il Centro di Medicina Fetale pratica percorsi di counselling multidisciplinari, esegue ecografie di II livello per diagnosticare le malformazioni fetali e svolge interventi di chirurgia fetale in grado di intervenire su determinate malformazioni del feto: un’assoluta novità per l’Italia Meridionale.

Il Centro di Genetica Medica prosegue con le attività previste dai Programmi regionali, come il test del DNA fetale (NIPT) e lo screening neonatale della SMA (Atrofia Muscolare Spinale); inoltre, prevede un percorso specialistico codificato e del tutto gratuito per l’analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale, il cosiddetto 'esoma', che consente di diagnosticare oltre l’85% delle malattie rare e non rare su base genetica.

I numeri

Il progetto di ristrutturazione e riqualificazione ha portato al raddoppiamento della superficie del reparto, con un piano esclusivo di 1.310 mq, rispetto ai precedenti 550 mq.

La nuova struttura include un’area che comprende i laboratori di genetica (citogenetica e microscopia, colture cellulari, sequenziamento NGS e array CGH, screening molecolari), 5 sale ecografiche fetali con ecografi di ultima generazione, una sala di Chirurgia Fetale, 2 sale di attesa in prossimità degli ingressi al pubblico, con accettazione rapida, e archivi dedicati, incluso un archivio meccanizzato (primo in Europa) per campioni di Dried Blood Spots (DBS, campioni di sangue secco posizionato su cartoncino).

Il progetto

La dotazione di apparecchiature tecnologicamente avanzate consente un importante potenziamento di tutte le funzioni del reparto.

Nel Centro di Medicina Fetale, diretto da Paolo Volpe, è impiegato un organico di 8 medici che, solo negli ultimi 2 anni, hanno preso in carico circa 20.000 feti a rischio di patologia congenita o per lo screening delle anomalie cromosomiche. Il Centro, inoltre, svolge in media 4 esami gratuiti ogni anno.

Il Centro di Genetica Medica, con la direzione di Mattia Gentile, conta un organico di 15 figure professionali ed esegue annualmente test genetici per oltre 500 coppie e 400 bambini; ad oggi, il Centro ha esaminato circa 26.000 neonati distribuiti per i 25 punti nascita della regione.

Inoltre, l’indagine del sequenziamento esomico consentirà ogni anno di individuare un inquadramento diagnostico per almeno 2.000 persone con sospetto di malattia rara.

Il nuovo profilo della struttura si articola attorno ai bisogni e alle aspettative dei pazienti e delle pazienti, e assicura che il counselling sia gestito in un ambiente sicuro, accogliente e assolutamente all’avanguardia: una vero polo di riferimento per la Medicina Riproduttiva e Genomica.