In Puglia dal primo dicembre alle 59 malattie inserite nel pannello diagnostico obbligatorio per ogni neonato si estenderanno altre nove patologie: malattia di Fabry, malattia di Pompe, malattia di β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I, Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne. 

Lo screening neonatale è un test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita del neonato. Il test si effettua con un prelievo di alcune gocce di sangue, raccolte con una puntura sul tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita e fatte assorbire su carta da filtro, dryed blood spot (DBS), che riporta l’anagrafica del bambino. Per i neonati coinvolti nel programma aggiornato non c’è alcun prelievo aggiuntivo rispetto a quelli effettuati fino ad ora ma solo delle opportunità in più di individuare precocemente le malattie.

Le malattie sottoposte a screening obbligatorio sono quelle per cui la terapia è efficace ove somministrata tempestivamente e che necessitano di una diagnosi precoce per individuare la cura. 

Il Laboratorio di diagnostica in cui vengono svolti i test è quello del Centro regionale screening neonatale all’interno dell’Ospedale pediatrico di Bari. Il laboratorio è stato attrezzato con quattro spettrometri e sarà dotato dei kit di prova per avviare l’attività a pieno regime.

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