Uno studio del laboratorio di Genetica medica della Asl di Bari è stato pubblicato su Nature, rivista scientifica tra le più prestigiose al mondo. La ricerca, condotta sulle malformazioni degli arti, ha rivelato i meccanismi genetici da cui scaturiscono queste rare patologie, rappresentando un importante passo in avanti sul tema.

La ricerca è andata avanti per due anni e ha visto il l'unità operativa complessa (Uoc) pugliese collaborare con il Max Planck Institute di Berlino, la New York University school of medicine, l'Institute of human getics di Lubecca e gli istituti di ricerca delle università di Oxford, Siviglia, Innsbruck e Pavia. 

Negli ultimi anni l'azienda sanitaria barese ha ampliato l'organico della Genetica medica e ha riammodernato le attrezzature del laboratorio, che ha sede nell'ospedale "Di Venere" di Bari, rendendolo ultratecnologico. 

Il laboratorio è guidato dal dottor Mattia Gentile e fa parte del Coremar, il Coordinamento regionale delle malattie rare. A livello nazionale, inoltre, partecipa ai gruppi di lavoro della Società italiana di genetica umana.

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